Waar ben je naar opzoek?

Leven met een beperking: Rowena’s zoon heeft het fragiele X syndroom

8 minuten lezen Claudia Verhey

Als moeder kan je feilloos op je moederinstinct vertrouwen. Toen Rowena moeder werd van Milan, leek er in eerste instantie niks aan de hand. De eerste maanden vlogen voorbij; toen Milan een half jaar was, vielen Rowena toch wel een aantal dingen op.

Milan kon bijvoorbeeld nog niet zitten en rolde ook nog niet om. Aanvankelijk dacht Rowena dat het kwam omdat Milan te vroeg geboren is; die kinderen zijn soms wat langzamer in de ontwikkeling, dat kwam vast wel goed. Milan had ook regelmatig last van oorontstekingen. In totaal had hij voor hij negen maanden oud was al meer dan 9 antibioticakuren gehad. De artsen dachten dat de ontstekingen veroorzaakt werden door een afwijking aan zijn evenwichtsorgaan. Milan werd toen hij negen maanden was geopereerd en er werden buisjes geplaatst. Prompt een week later kon hij zitten.

“Milan was laat met alles. Maar we dachten dat dat met wat anders te maken had. Prompt een week na de operatie kon hij zitten. Zie je wel, daar lag het aan.”

“We dachten; zie je wel, dan lag het daar dus aan. Maar ik bleef er een raar gevoel bij houden. Er klopten meer dingen niet. Zo kreeg Milan het eten van fruit- en groentehapjes maar niet onder de knie. De logica van van een lepeltje eten snapte hij simpelweg niet; dat je dan je mond open moet doen en er van af moet happen om het op te eten. Toen hij een jaar was, dronk hij dus alleen nog maar flesvoeding. Hij kon toen hij ruim een jaar was nog niet staan, niet lopen, en had nog geen enkel woord gesproken. Ik had er geen goed gevoel over, uiteindelijk hebben we een verwijzing gekregen naar een kinderarts. De kinderarts maakte er niet zo veel van.”

Door veel te googlen werd Rowena op het spoor gezet van een klinisch geneticus, dus vroeg ze aan de kinderarts om een verwijzing. De klinisch geneticus zag gelijk dat er iets aan de hand was met Milan. Er werd bloed afgenomen en op kweek gezet. Wanneer er een vermoeden is van fragiele X syndroom volgt er een hele batterij aan testen. Meer en meer bleek daar uit dat er wel degelijk iets aan de hand was. Na een half jaar kwam de diagnose toch als een mokerslag; Milan had het Fragiele X syndroom. Hij was toen ruim twee jaar.

“De diagnose kwam als een mokerslag. Dit was ik nergens tegengekomen met googlen.”

Het fragiele X-syndroom is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme lijkend gedrag en (vaak) bepaalde uiterlijke kenmerken (lang gezicht, grote, afstaande oren en een uitgesproken kin). Het syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen (FMR1) dat zich bevindt op het X-chromosoom. Ongeveer 1 op de 1500 mannen en 1 op de 2500 vrouwen heeft dit syndroom; dat zijn in Nederland ongeveer 2300 mensen; jaarlijks worden 20 jongetjes en 15 meisjes geboren met het fragiele-X-syndroom.[2] Daarmee is het, op het syndroom van Down na, de meest voorkomende genetische oorzaak van mentale retardatie.

“In twee minuten werd ons medegedeeld wat er met Milan aan de hand was, en daarna stonden we hups, weer buiten. Bizar. Ik was in shock, en heb dagenlang lopen janken. En toen was het ineens klaar. Laat maar komen, dacht ik. Milan is gewoon onze Milan, dit kunnen we. Laat maar gewoon komen, we zien het wel.”

“Milan heeft een matig ernstige variant. Hij heeft niet heel veel uiterlijke kenmerken, maar je ziet wel dat er iets met hem aan de hand is. In zijn geval gaat het ook nog eens gepaard met ernstige ADHD kenmerken. Milan is nu bijna 6, maar heeft het verstandelijk vermogen van een kind van ongeveer 2,5 jaar”.

“Als andere moeders om half 8 uit bed rollen en de slaap uit hun ogen wrijven, heb ik er al een halve dag op zitten.”

Rowena beschrijft hoe haar dagen er uit zien. “Ik ben na de diagnose gestopt met werken om voor Milan te kunnen zorgen. We hebben het geluk dat dit kan. Gemiddeld mag ik blij zijn als ik 5 uur per nacht slaap. Als andere moeders om half 8 hun bed uitrollen, heb ik er al een halve dag opzitten. Milan slaapt heel onrustig, hij heeft enorme slaapproblemen en slaapt bij elkaar maar 4 a 5 uur per dag. Als hij wakker wordt ergens rond 4 uur, dan mag hij bij ons in bed, even een filmpje kijken. Daarna gaan we ontbijten, en mag hij nog even spelen. Dat lijkt allemaal heel gewoon, maar duurt bij ons tig malen langer. Dan wordt hij door het busje opgehaald door school. Op woensdag is hij vrij, om even extra bij te tanken. ’s Avonds gaat hij om ongeveer half negen naar bed, maar hij wordt dan om half 11 weer wakker, en ligt dan soms urenlang te zingen. Hij zit dan heen en weer te wiegen en probeert daarmee een veilige wereld voor zichzelf te maken. Toen hij nog een baby was, lag hij soms tijden lang met zijn hoofd tegen het bed aan te bonken, tot bloedens aan toe, zo erg dat de buren kwamen vragen of er soms iets aan de hand was; het was immers midden in de nacht. Zo zielig, want een kind van negen maanden leg je niet uit dat hij dat echt niet meer moet doen voor zijn eigen bestwil. Het was, hoe gek ook, zijn manier om rustig te worden. Gelukkig doet hij dat niet meer sinds hij in een gewoon bed slaapt. Milan is gewoon heel veel wakker. Hij slaapt zo onrustig, want hij krijgt de dag niet verwerkt.”

“Nu ik weet wat er aan de hand is, kan ik er veel beter mee dealen. Het was zo frustrerend dat we elkaar niet begrepen.”

“Sinds we weten wat er aan de hand is, kan ik er veel beter mee dealen. Ik heb veel meer geduld gekregen. Het is zo frustrerend als je je kind niet kan helpen omdat je niet begrijpt wat er aan de hand is of waarom hij doet zoals hij doet. Hij kan nu adequater vertellen wat er is, dat kon hij voorheen allemaal niet. Voor ons allebei erg frustererend. Als hij nu pijn heeft kan hij dat vertellen. Mama ik heb buikpijn of in mijn oren pijn. Daarvoor kon hij mij aankijken, zo van; wie ben je en wat wil je van me? Hij begreep het niet, zat in zijn eigen wereldje.

Ik weet nu hoe ik dingen moet vragen, en hij begrijpt mij beter. Ik weet dat hij er niks aan kan doen; dat maakt me rustiger en ik ben beter toegerust om er mee om te gaan. Hij kan extreme driftbuien hebben, schoppen, slaan, zelfs de gordijnen komen dan naar beneden. Hij heeft dan wel de ontwikkeling van een kind van maar 2,5, maar fysiek is hij een sterke jongen van 6 jaar (116cm en 20 kilo). Hij schopte me af en toe bont en blauw bij het luier verschonen, maar dat moest toch echt gebeuren. Jongens van zijn leeftijd waren natuurlijk allang zindelijk.”

“Hij spreekt al hele zinnen, maar zegt eigenlijk helemaal niks.”

Inmiddels kan Milan lopen, is hij zindelijk en kan hij praten. Hij spreekt al in hele zinnen, maar eigenlijk zegt hij niks, als je begrijpt wat ik bedoel. Hij geeft wel antwoord, maar dat is vaak helemaal niet gerelateerd aan de vraag die je stelt. Hij gaat heel goed vooruit, sinds hij naar (een speciale) school gaat. Op school maakt hij dagen van half negen tot 16 uur, op woensdag gaat hij een halve dag. Op zo’n speciale school is veel meer tijd voor één-op-één contact. Iedere juf heeft maximaal zes kinderen in haar groep. Het gaat er heel gestructureerd aan toe, hij weet precies wat hij kan verwachten. Misschien is het niveau waar hij nu op functioneert zijn top, misschien kan er nog meer. Kinderen met dit syndroom kunnen honderd worden en zijn niet per se ongelukkig. We moeten maar afwachten hoe hij zich verder ontwikkelt.

“Het vriendelijkste mannetje dat je ooit hebt meegemaakt, tot in het extreme.”

Rowena is heel erg blij met haar kleine mannetje. “Milan is heel uitbundig, heel extreem. Je kunt hem bij iedereen neerzetten, hij is heel sociaal, op het extreme af. Hij is zo spontaan, heel vriendelijk. Het vriendelijkste kind dat ik ooit heb meegemaakt.”

“Weet je, sinds we weten wat er met hem aan de hand is, is er een soort rust gekomen. Hij is en blijft gewoon mijn mooie Milan. Het klinkt heel egoïstisch, maar ik vind het heel naar dat ik nooit oma zal worden. Milan is in zijn wereld hartstikke gelukkig, dus die zal er niet naar talen, maar ik ga dat wel missen. Je hebt toch een bepaald beeld van de toekomst van je kind, en dat komt nu niet meer uit.”

“Ik heb een prachtige zoon, en hoef me daar niet voor te verdedigen.”

Over beelden gesproken; Rowena wil de lezeressen van Love2bemama.com nog op het hart drukken vooral niet op uiterlijk te oordelen. Dat je niks ziet, wil niet zeggen dat er niks is. Mensen die mij in de supermarkt tegenkomen met een gillende zoon, en dan het lef hebben om te zeggen; “Misschien moet je je kind wat beter opvoeden.” Met name de oudere generatie heeft daar een handje van. Of de dame achter de balie bij de Kruidvat, die toen de nachtluiers in een grote maat op waren mij wist te vertellen dat het dan tijd werd dat mijn zoon maar eens zindelijk werd. Mensen zijn zo vreselijk brutaal. In het begin ging ik daar fel tegenin. Nu denk ik; ik weet gelukkig beter, en hoef me niet te verdedigen voor mijn prachtige zoon.”

Bron: nl.wikipedia.org/wiki/Fragiele-X-syndroom – Beeld: yourgenome.org

Reacties
  • Rianne zei

    Wat een super interessant verhaal. Ik doe mijn examen onderzoek over het fragiele x syndroom. Ik denk echt dat ik hier duidelijke informatie uit kan halen over hoe ouders het ervaren. Ik loop stage met een jongetje dat ook het fragiele X-syndroom heeft en zie veel gelijke dingen.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Ook leuk

Blogs over zwanger worden & zwangerschap

Dit worden de babynamen van 2022!

  • 7 uur geleden
  • 1 minuut lezen
Tieners & Pubers

Waarom je kind kostgeld laten betalen een goed idee is…

  • 1 week geleden
  • 3 minuten lezen
Wonen op Curacao

Naar school op Curacao: zo hebben wij het geregeld!

  • 2 weken geleden
  • 7 minuten lezen